Перинатальный скрининг плода — это комплекс диагностических процедур, проводимых на определенных сроках беременности. Скрининг 1 триместра позволяет на ранних сроках определить возможные аномалии и косвенные признаки наличия патологий у плода. Данное исследование, проводимое с 11 по 14 неделю беременности, включает ультразвуковой скрининг и биохимическое исследование. Соответственно, расшифровка скрининга 1 триместра происходит путем сопоставления результатов вышеуказанных диагностических мероприятий.
Расшифровка ультразвукового скрининга
Ультразвуковое исследование 1 триместра, обязательно назначаемое каждой беременной, позволяет выявить признаки синдрома Дауна и некоторые другие патологии в развитии плода. Скрининг 1 триместра, расшифровка результатов которого начинается именно с трактовки данных УЗИ, должен проводиться до 14 недель. Позже этого срока некоторые показатели уже могут оказаться неинформативными. Нормы скрининга 1 триместра, расшифровка этих норм во многом зависят от срока развития плода.
Одним из самых главных показателей, являющихся маркером хромосомных заболеваний и позволяющих выявить повышенный риск синдрома Дауна в 1 триместре, является ТВП – толщина воротникового пространства.
Нормы УЗИ ТВП:
в 10 недель беременности толщина складки в норме — 1,5-2,2 мм;
в 11 недель норма — 1,6-2,4 мм;
показатель 12 недель — 1,6-2,5 мм:
норма 13 недель – до 2,7 мм.
Если толщина воротниковой складки превышает норму, это является прямым показанием для дальнейшей диагностики.
Следующий показатель, который измеряют на УЗИ в 1 триместре – это КТР, то есть копчико-теменной размер. КТР в норме должен соответствовать следующим результатам:
10 недель – 33-49 мм;
11 недель — 42-58 мм;
12 недель – 51-73 мм.
Расшифровка УЗИ скрининга 1 триместра обязательно включает оценку еще одного важного показателя – носовой кости. Данный маркер наряду с ТВП позволяет предположить у ребенка наличие синдрома Дауна. Носовая кость в 10-11 недель должна обнаруживаться, однако в этот срок ее размеры еще не оцениваются. В 12-13 недель носовая косточка в норме по результатам УЗИ должна быть не меньше 3 мм. Во время УЗИ-диагностики врач также замеряет частоту сердечных сокращений, которая с развитием плода должна немного уменьшаться. Так, если в 10 недель норма составляет 161-179 удар/минута, то в 13 недель – это уже 147-171 удар/минута.
Первое скрининговое УЗИ-исследование, проводимое в 1 триместре, также оценивает бипариетальный размер (BPD). Данный показатель в зависимости от срока должен составлять:
в 10 недель беременности –около 14 мм;
в 11 недель – примерно 17 мм;
в 12 недель — около 20 мм;
в 13 недель — 26 мм.
Расшифровав результаты первого показательного ультразвука, врач делает заключение о наличии (отсутствии) маркеров различных патологий, а также определяет, какому сроку в момент исследования соответствует развитие малыша.
Расшифровка биохимического скрининга
Биохимическое исследование в первом триместре («двойной тест») проводится с целью выявления риска хромосомных аномалий, а именно синдромов Эдвардса и Дауна.
Данный скрининг предполагает определение в крови беременной специфических маркеров, указывающих на наличие у ребенка определенных патологий. Данные биохимические исследования крови не позволяют точно диагностировать хромосомные аномалии у плода, однако отклонение от норм позволяют выявить повышенный риск патологии.
Биохимический скрининг 1 триместра включает два исследования:
определение наличия в крови беременной женщины хорионического гонадотропина (β -ХГЧ)
исследование белка плазмы А (PAPP-A)
Норма свободной β-субъединицы гормона ХГЧ составляет в первом триместре либо 0,5–2 МоМ, либо (если измеряется в нг/мл) варьируется от 25,8 до 181.6 нг/мл в 10 недель и постепенно уменьшается к 14 неделе до 14,2 – 114,7 нг/мл.
Когда проведен биохимический перинатальный скрининг 1 триместра, расшифровка полученных результатов β-ХГЧ происходит следующие образом. Если данный маркер выше нормы, у ребенка диагностируется повышенный риск синдрома Дауна. И, наоборот, если показатель ниже нормы, есть основания предполагать наличие синдрома Эдвардса.
Второй важный показатель РАРР-А, изучаемый в скрининге первого триместра, может также указывать на заболевания будущего малыша.
Если расшифровка скрининга обнаружила, что РАРР-А не соответствует норме, то у будущего ребенка также возможно выявление синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
Еще раз нужно отметить, что вероятность различный патологий в развитии плода должен оценивать врач на основании всех проведенных исследований в комплексе. Отклонение от нормы лишь одного показателя не всегда является тревожным сигналом. Так, если показатель РАРР-А выше требуемых нормативов, однако остальные показатели проведенного скрининга не имеют отклонений, то риск хромосомных заболеваний у будущего малыша не высок.
Расчет риска
Для расчета рисков патологических отклонений в 1 триместре необходимы результаты всех исследований, проведенных в процессе скрининга, включая и результаты УЗИ. Расчет осуществляется с помощью специальной компьютерной программы, которая учитывает не только полученные результаты, но возраст и индивидуальные особенности беременной. Программа дает наиболее точный результат, поскольку комплексно учитывает много факторов.
Для правильного расчета риска аномалий плода нужно, чтобы биохимические анализы были сданы в той же лаборатории, которая осуществляет компьютерный подсчет результата. Это связано с особенностями программы, настроенной на индивидуальные нормативы и параметры каждой лаборатории.
Результат компьютерного расчета риска записывается в виде дроби, к примеру, 1:10, 1:300, 1:1000 или другое соотношение. Данная дробь показывает степень риска рождения ребенка с патологией. Так, риск 1:200 означает, что при таких показателях скрининга из 200 детей 1 ребенок имеет синдром Дауна.
Далее, на основании полученной дроби, делается окончательное заключение. Если тест положительный, это говорит о высоком риске аномалий и необходимости дополнительных исследований. Отрицательный тест, наоборот, свидетельствует о низком риске.
